【聯合報／林翔宇／馬偕醫院兒科部主治醫師】 2007.02.02 03:04 am
普瑞得-威利氏症候群（Prad-er-Willi syndrome，簡稱PWS），俗稱「小胖威利」，是種複雜的神經、行為及內分泌系統疾病。
19世紀英國大文豪狄更斯曾在著作中描述一位嗜睡的胖男孩，症狀包含嗜吃、嗜睡、肥胖等，應為此症見諸文獻之首例。
而較完整醫學論述應為Prader、 Willi及Labhart三位瑞士醫師於1956年所報導，一群小孩有肥胖、身材矮小、隱睪症或陰莖短小、發育遲緩及出生後低張力等特殊表徵。
此症是第15號染色體缺陷所導致的疾病，大部分為偶發，盛行率約二萬分之一。患者在嬰兒期的臨床表徵，與眾所周知的小胖威利有很大差異。
嬰兒期常見的表現為肌肉張力低下、餵食困難、哭聲微弱及生長遲滯，常需鼻胃管餵食。
但在六個月至六歲間，肌張力逐漸改善時，食欲開始大增，很快造成肥胖。加上活動力不佳，脂肪常累積於下腹部，臀部及大腿側，往往併發糖尿病或心臟血管疾病。
病童外觀可見杏眼、前額窄、雙側嘴角下垂的嘴型、小手、小腳，及皮膚、毛髮顏色較淡。由於性腺機能不足造成男童陰莖短小、陰囊發育不良及隱睪症，女童則大陰唇發育不良。
成年患者均有不孕現象。智能方面常有輕中度智障。患者在幼兒期常顯得快樂及好脾氣，但在孩童後期偶爾可見頑固及暴怒等情緒性反應。
治療方面，嬰兒期常見呼吸及餵食問題，此階段治療著重呼吸照護及營養支持（例如鼻胃管餵食）。在兒童期以後，由於病理性肥胖會造成生命期縮短，體重控制特別重要。
此時應減少熱量攝取，居家應限制病童取得食物，並需加入行為治療及復健治療，加強體重控制效果。由於患者通常有輕中度智障，故應接受早療及特殊教育，以提升智能表現。
偶爾一部分病人在兒童期會出現糖尿病，血中胰島素增高及生長激素下降，另因腦下垂體功能低下造成體內性荷爾蒙缺乏。
對於男童，早期施以短時間睪固酮治療可使陰莖成長至正常大小；在青春期，亦應考慮給予男性病人睪固酮補充治療，以促進其第二性徵發育，以及調節新陳代謝機能。
生長激素已經被證實可改善病童生長及抑制肥胖，在一系列研究發現生長速率明顯增加，體脂肪明顯減少，肌耐力及呼吸功能亦獲得改善。
【2007/02/02 聯合報】
普瑞得-威利氏症候群（Prad-er-Willi syndrome，簡稱PWS），俗稱「小胖威利」，是種複雜的神經、行為及內分泌系統疾病。
19世紀英國大文豪狄更斯曾在著作中描述一位嗜睡的胖男孩，症狀包含嗜吃、嗜睡、肥胖等，應為此症見諸文獻之首例。
而較完整醫學論述應為Prader、 Willi及Labhart三位瑞士醫師於1956年所報導，一群小孩有肥胖、身材矮小、隱睪症或陰莖短小、發育遲緩及出生後低張力等特殊表徵。
此症是第15號染色體缺陷所導致的疾病，大部分為偶發，盛行率約二萬分之一。患者在嬰兒期的臨床表徵，與眾所周知的小胖威利有很大差異。
嬰兒期常見的表現為肌肉張力低下、餵食困難、哭聲微弱及生長遲滯，常需鼻胃管餵食。
但在六個月至六歲間，肌張力逐漸改善時，食欲開始大增，很快造成肥胖。加上活動力不佳，脂肪常累積於下腹部，臀部及大腿側，往往併發糖尿病或心臟血管疾病。
病童外觀可見杏眼、前額窄、雙側嘴角下垂的嘴型、小手、小腳，及皮膚、毛髮顏色較淡。由於性腺機能不足造成男童陰莖短小、陰囊發育不良及隱睪症，女童則大陰唇發育不良。
成年患者均有不孕現象。智能方面常有輕中度智障。患者在幼兒期常顯得快樂及好脾氣，但在孩童後期偶爾可見頑固及暴怒等情緒性反應。
治療方面，嬰兒期常見呼吸及餵食問題，此階段治療著重呼吸照護及營養支持（例如鼻胃管餵食）。在兒童期以後，由於病理性肥胖會造成生命期縮短，體重控制特別重要。
此時應減少熱量攝取，居家應限制病童取得食物，並需加入行為治療及復健治療，加強體重控制效果。由於患者通常有輕中度智障，故應接受早療及特殊教育，以提升智能表現。
偶爾一部分病人在兒童期會出現糖尿病，血中胰島素增高及生長激素下降，另因腦下垂體功能低下造成體內性荷爾蒙缺乏。
對於男童，早期施以短時間睪固酮治療可使陰莖成長至正常大小；在青春期，亦應考慮給予男性病人睪固酮補充治療，以促進其第二性徵發育，以及調節新陳代謝機能。
生長激素已經被證實可改善病童生長及抑制肥胖，在一系列研究發現生長速率明顯增加，體脂肪明顯減少，肌耐力及呼吸功能亦獲得改善。
【2007/02/02 聯合報】
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